A génterápia új távlatokat nyithat a degeneratív betegségek kezelésében, forradalmasítva ezzel a gyógyítás módját.

Az orvostudomány történetének legváratlanabb áttöréséhez érkeztek a tudósok: először sikerült hatékony kezelést találni a Huntington-kórra, amelyre eddig semmilyen kísérlet sem használt.

A génterápia azonban nemcsak az ebben szenvedő betegeknek adhat reményt, hanem új utakat nyithat meg más neurodegeneratív betegségek, mint a Parkinson- és az Alzheimer-kór kezelésében is.

A Huntington-kór egy öröklődő neurodegeneratív betegség, amelyet genetikai mutációk okoznak. E mutáció következtében egy specifikus fehérje felhalmozódik az agysejtek belsejében, ami azok fokozatos pusztulásához vezet. Ennek következményeként a betegek idővel memóriavesztéssel, mozgáskoordinációs nehézségekkel és beszédproblémákkal szembesülnek. Eddig a Huntington-kór gyógyítása lehetetlennek bizonyult, a hagyományos gyógyszerek pedig csupán a tünetek enyhítésére voltak képesek, a betegség előrehaladását viszont nem tudták megakadályozni.

A holland uniQure biotechnológiai vállalat innovatív lépést tett a génterápiák világában az AMT-130 névre keresztelt kísérleti kezelés kifejlesztésével. Ennek a forradalmi megoldásnak az alapelve, hogy megakadályozza a káros mutáns fehérjék termelődését az agyban. A terápia során egy ártalmatlan vírus segítségével juttatják el a genetikai információt az agysejtekhez. E folyamat következtében ezek a sejtek mikroRNS-t kezdenek el termelni, amely egyfajta molekuláris stop tábla szerepét tölti be: blokkolja és hatástalanítja a toxikus fehérje előállításához szükséges utasításokat.

A kezelés célzottan két olyan agyi régiót érint, amelyeket a Huntington-kór először támad meg: a nucleus caudatust és a putamentet. Ezek a területek az agy mélyebb részén találhatók, így az orvosi vizsgálat során egy vékony katétert juttatnak be, amelyet agyszkennelés segítségével irányítanak.

Az eljárás 12-18 órán keresztül tart, ugyanakkor úgy tűnik, hogy egyetlen injekcióval csökkenthető a mutáns fehérjék szintje az agyban, ezáltal nincs szükség több kezelésre.

A uniQure által közzétett előzetes eredmények szerint a génterápia mintegy 75 százalékkal lassítja a Huntington-kór terjedését. Ez óriási áttörés egy olyan betegség esetében, amelynél korábban csak a tünetek enyhítésére volt lehetőség. A University College London klinikai vizsgálatán 17 betegen végeztek el kezelést, majd három évvel később a kutatók összehasonlították a kognitív és mozgási funkciókat a többi, kezelést nem kapó betegével.

Az eredmények valóban lenyűgözőek: a kezelés révén sikerült a kognitív hanyatlás ütemét negyedére csökkenteni. Ráadásul a betegek gerincvelői folyadékában alacsonyabb szintet mutattak az agyi károsodást jelző fehérjék, ami megerősíti, hogy a génterápia hatékonyan lassítja a Huntington-kór progresszióját. Bár a uniQure még nem tette közzé a terápia mellékhatásaira vonatkozó részletes adatokat, az eddigi tapasztalatok alapján a kezelés biztonságosnak tűnik.

A leggyakrabban tapasztalt mellékhatások közé tartozott a fejfájás és a zavartság, amelyek gyakran önmaguktól is elmúltak, még kezelés nélkül is.

A cég sajtóközleménye alapján várhatóan 2026 elején nyújtják be kérelmüket az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósághoz. Ha a hatóság jóváhagyja a kérelmet, a termék akár 2027 előtt is megjelenhet az Egyesült Államok piacán. Az Aberdeen-i Egyetem szakértője azonban figyelmeztetett arra, hogy a fejlesztési folyamatnak még csak az elején járnak, és jelentős további tesztelés szükséges ahhoz, hogy pontosan megértsék a kezelés lehetséges mellékhatásait, a jótékony hatások időtartamát, valamint a hatékonyságát.

Ha ez a génterápia sikeresen működik, akkor lehetőség nyílik hasonló kezelések kidolgozására más neurodegeneratív betegségek, például Parkinson- vagy Alzheimer-kór esetében is – nyilatkozta David Rubinsztein, a Cambridge-i Egyetem kutatója. A tudósok feladata csupán annyi lenne, hogy módosítsák a genetikai anyagot, célzottan a betegségért felelős toxikus fehérjéket támadva. Így a génterápia potenciálisan széleskörűen alkalmazhatóvá válhat: a mikroRNS technológia révén gyakorlatilag bármilyen toxikus fehérje elterjedését meg lehet akadályozni az agyban – állítja az Index.